农工党中央“地中海贫血防治经验总结与推广”调研综述

地中海贫血是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一，广西、广东等南方多个省区市都是地中海贫血的“重灾区”。在地贫的筛查、诊断和干预方面，我国已经积累了丰富的经验，并取得了显著成效，但还有许多深层次的问题有待解决。为此，今年7月，全国人大常委会副委员长、农工党中央主席陈竺率农工党中央调研组赴广东省广州市、广西壮族自治区南宁市开展地中海贫血防治工作调研。农工党中央希望通过调研，精准聚焦“地贫”高发人群和高发地区，总结和推广“地贫”防治工作模式和成功经验，提升“地贫”的防治效果，为国内其他地区和“一带一路”沿线国家提供经验借鉴，进而助力健康丝绸之路和人类健康命运共同体建设。

“渐冻人”“月亮孩子”“玻璃娃娃”……这些都是罕见病患者的代称。现在，全世界已经确诊的罕见病约占人类疾病的10%，中国有大约1000万名罕见病患者。

他们并非“沉默的少数”，很多罕见病也并不罕见，比如全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病——地中海贫血。

地中海贫血因最早发现于地中海沿岸国家得名。据统计，目前全球每年有30万例重型地中海贫血及异常血红蛋白病患儿出生，绝大部分患儿得不到有效治疗而死亡。这也是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一，广西、广东等南方多个省区市都是地中海贫血的重灾区。

今年7月，全国人大常委会副委员长、农工党中央主席陈竺率农工党中央调研组赴广东省广州市、广西壮族自治区南宁市，就“地中海贫血（以下简称地贫）防治经验总结与推广”开展调研。在农工党现有党员中，医药卫生界人士超过一半，为实施“健康中国”战略献策出力，正是农工党发挥自身优势的体现。

这是一次细致深入的调研，也是农工党中央一次用爱托起“地贫”线的实际行动。调研组了解到，近年来，各级政府都在积极开展地贫防治工作，但仍存在一些突出问题，比如地贫防控的网络体系需要进一步健全，地贫治疗的服务能力需要加强，重型地贫患者救助力度不够等。让地贫患者能享受到更多阳光，这是调研组共同的心愿。

预防是最佳路径

对于地贫的痛苦，重型地贫患者有最深的体会。

重型β地贫患儿出生后一般半年到1年逐步出现严重贫血，且终身需要依赖输血及祛铁治疗，如得不到规则治疗随访，预期寿命不到10岁。

7月9日，陈竺一行在广西医科大学第一附属医院调研时，看望了正在接受治疗的地贫患儿

这些患儿的病情深深牵动了每个人的心。陈竺一行与患儿和家属拉起了家常，他们还来到国家临床重点专科——地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室，听取实验室主任陈萍教授关于广西地中海贫血防治研究所的工作情况介绍。

广西医科大学第一附属医院对地贫的临床干预和治疗的起点很早，自上世纪50年代起就在国内率先开展地贫防治研究。现在，医院的防治技术和效果达到国际先进水平，培养了大批防治人才。

早干预早治疗，这是地贫防治“广西模式”的一个特点。

“过去一年，广西重型地贫胎儿出生缺陷率显著下降。”与调研组座谈时，广西壮族自治区政府副主席黄俊华介绍了这个好消息。现在，当地通过政府主导、部门协同、全社会动员来推行《广西地中海贫血防治计划》，使重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至目前的99.83%，2018年重型地贫患儿仅出生20余例，形成“广西模式”。

“早”，这同样是调研组在广东考察的另一家医院———南方医科大学南方医院的关键词，这家医院从上世纪80年代就开始大力开展地贫筛查、产前诊断与治疗工作，成效显著。

从调研组了解的情况来看，南方各省目前已基本建立地贫防控管理和服务体系，通过筛查、干预、健康教育等方面持续努力显著降低了地贫的发生率。

事实上，无论从经济、医疗资源还是人口状况等角度看，预防都是解决地贫问题的最佳路径。

调研组认为，当前应开展大规模地贫流行病学调查，完善相关流行病学资料库和监测网络，为地贫防治奠定研究基础和攻坚方向。同时，健全地贫防控网络体系，在地贫高发地区借鉴“广西模式”，基于妇幼公共卫生系统开展对育龄人群的地贫筛查、基因诊断和产前诊断，帮助基层人员提高服务能力和防控技术，并积极实施大规模人群干预，推动“重型地贫儿童零出生率”计划。

在地贫防控健康教育方面，调研组呼吁重点抓好少数民族群众的地贫知识普及。

南方少数民族地贫基因携带率普遍较高，但一些少数民族群众受经济、语言、文化等因素影响，不愿或无法到有条件的医院进行产前诊断。调研组建议组织妇联、残联、红十字会等社团组织举办大型公益宣传义诊活动，提升育龄群众主动接受地贫防控服务的意识。

对于疾病防控，很多问题最终都要落到公共政策和公共制度的完善上。

对于这一点，调研组有深刻的认识。他们建议出台地贫防治相关政策法规和行业规范。加强地贫防治监督指导和考核问责，定期组织对地贫防治项目执行情况的抽查、督导和评估，并将地贫防治纳入政府民生实事和重点工作、纳入人口计生目标责任制考核，从制度层面编织起一张有效的“防护网”。

提升地贫诊疗水平

“我们成功完成了国内首例重型地贫骨髓移植技术、国内首例母亲供髓骨髓移植治疗重型地贫、国际首例骨髓内半相合骨髓移植治疗重型地贫……”在南方医科大学南方医院调研时，医院负责人颇为自豪地向陈竺一行如是介绍。

造血干细胞移植是目前根治地贫的有效方法，治愈率达80%～90%。目前，我国地贫移植规模及临床水平快速发展，已形成若干个重要的移植中心，在中国，它已成为相对首选的治疗方案。

调研组考察的南方医科大学南方医院、广西医科大学第一附属医院等医院都有扎实科研和临床基础，调研组建议整合相关资源创建国家级地贫防治研究中心，建设高水平创新人才团队，提高防治基础到临床转化的能力，为地贫防治提供更好的科技手段和技术支持。

此外，调研组还建议在“中国南方地贫移植系列方案”的基础上，进一步规范诊疗流程，积极拓宽供者来源，总结出适用于中国人群的移植指征和移植方案，使造血干细胞移植综合疗效达到国际先进水平，治疗成本显著下降；完善地贫防治的基础设施建设，尤其应增加干细胞移植病房（仓位）数量，完善地贫诊疗设备配置，提高各地医学装备技术水平；继续支持地贫的基因治疗、药物调控治疗等应用基础研究，逐步实现覆盖所有地贫患者的精准医疗方案。

当前，每例造血干细胞移植的费用一般高达6位数，对于很多患者家庭是沉重的经济负担。

据调研组了解，不少地方仅将地贫患者输血祛铁纳入门诊特定病种报销范围，但尚未将造血干细胞移植纳入重特大疾病医保补助范围，起付线、报销比例、最高限额也各不相同。

为此，调研组建议认真贯彻落实中共中央关于打赢脱贫攻坚战的决策部署，在地贫纳入农村贫困大病患者医疗救助的工作基础上，将造血干细胞移植治疗等纳入重特大疾病医保补助范围，尽量避免出现因病致贫、因病返贫问题。

除了纳入医保补助范围，慈善救助也是一条重要途径。

在广西医科大学第一附属医院，调研组就见到了接受红十字会资助完成干细胞移植的患儿。调研组建议委托红十字会系统对重型地贫需要救治的人数、方案、费用等进行合理测算，制定相应慈善筹款和救助规划并妥善分配资金，使得更多重型地贫救治项目可负担、可持续；广泛动员地方政府和社会慈善组织参与地贫救助项目，在国家卫健委发起的地贫防控项目基础上，动员各省市和卫生健康领域的慈善组织扩大项目实施范围，或单独设立慈善专项，让更多地贫患者受益。

在“一带一路”沿线推广“中国模式”

“我们希望系统总结地贫防治工作模式和经验，落实好党的十九大提出的健康中国战略的要求，并将防治工作经验向地贫高发国家和地区推广，助力打造人类健康命运共同体。”在广西调研时，全国人大常委会委员、农工党中央副主席杨震曾这样介绍调研来意。

向“一带一路”沿线国家推介地贫防治“中国模式”，是农工党中央特别关注的课题。

其实，2016年全国两会期间农工党中央提交“关于打造‘一带一路’健康命运共同体的建议”这一提案中，就提出过此类设想。提案中写道：“要利用好‘互联网+’，与‘一带一路’沿线国家共建智慧诊疗与远程医疗体系。通过医疗信息互通互用，实现优质医疗资源在‘一带一路’沿线国家的合理配置。如，广西对地贫的防治经验，就对地中海地区、东南亚地区等地贫高发区极有借鉴意义。”

当前，“一带一路”沿线多为经济欠发达国家，在地贫防治方面的措施不足，大部分患者得不到充分治疗，造血干细胞移植治疗也尚未普遍开展。

在调研组看来，由国家卫生健康委员会牵头总结我国地贫防治经验模式，利用世界卫生组织、“一带一路”高峰合作论坛、中非合作论坛等平台，积极向“一带一路”沿线国家推介我国地贫综合防治经验，既能帮助沿线国家显著提高地贫防控和治疗水平，又可以提升我国卫生健康工作的影响力。

“走出去”需要精品项目。调研组认为可借鉴我国卫生援非的经验做法，通过派遣医疗队和公共卫生人员“走出去”，在“一带一路”沿线国家开展地贫筛查干预有效方案的示范推广，帮助构建地贫防治长效机制；依托国内地贫防治中心集中救治一批来自欠发达国家的严重地贫患者，为这些国家培训一批地贫专业救治团队。调研还建议发挥好我国医药产业界的积极性，研制费效比高的地贫筛查诊断试剂、治疗药物及耗材、医疗仪器设备等，形成可大规模推广的产品系列，构建便捷实用而又确保个人信息安全的地贫诊治数据库，为世界地贫防治事业贡献中国智慧和中国力量。

显然，这是造福我国和“一带一路”沿线国家地贫患者的重要事业，在这方面，农工党的努力一直在持续，不会停歇。