同心协力谱写生命赞“戈”———首部戈谢病患者长期生存状况调查报告发布

原标题：同心协力谱写生命赞“戈”

———首部戈谢病患者长期生存状况调查报告发布

3月13日晚，国家医疗保障局官方网站发布《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》。对于全国超2000万名罕见病患者而言，这无疑是振奋人心的消息。罕见病患者当前的生存状况到底如何？我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（简称《调查》）近日在京正式发布。

戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，往往伴有多器官功能损伤，甚至会危及生命。依托130余名戈谢病患者真实数据，该份《调查》显示，59%的患者曾被误诊过，需要经过多家医院诊断才能确诊的占比70%。

邹正涛两岁时就被确诊为戈谢病，发育受到严重影响。但比起其他罕见病患者，他仍觉得自己算不幸中的万幸。1994年，由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶（思而赞）在美国上市。两年后，经历了长时间的无药可医，9岁的邹正涛终于走出了“等药来”的窘境。

1999年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，至今已有20年。这期间，几经辗转后，项目合作方变更为中华慈善总会。2009年，该项目正式更名为“思而赞慈善援助项目”。自始至终，这个项目给予戈谢病患者的帮助一直在继续。

对罕见病患者来说，与“有药可医”同等重要的是“吃得起药”。《调查》提出，戈谢病患者的疾病经济负担极重，经过赠药、报销，经济负担降低了94%。接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

因为早在5岁时就开始接受伊米苷酶（思而赞）的注射治疗，晓希的身高和外形都没有受到影响。正如《调查》中其他患者一样，对于未来，她充满期待：“希望能去读硕士。”资助项目推行至今，像晓希这样的患者还有130余名，经过持续治疗，他们大都已重返正常生活，而他们的经历也让其他罕见病患者看到了希望。

中华慈善总会常务副会长王树峰表示：“今年是思而赞慈善援助项目的10周年，也是中国戈谢病治疗的20周年。从《调查》中我们欣慰地看到受助患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会。我们希望能继续和社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。”

“近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策。”全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁坦言，很高兴看到中华慈善总会援助下的戈谢病患者能够重回健康生活，但就罕见病的整体诊治而言，还有更多患者需要接受标准治疗，而罕见病药物制度和医疗保障体系的完善不能单靠企业和社会慈善组织的援助，需要建立以政府为主导，社会力量协助的新模式。